近日一夫妻连生两胎均患怪病性别难辨的新闻上了热搜，这也说明婚前产检非常重要，为了自己也为了将来的孩子好，一胎已经如此，为何再去要二胎啊。那么这是什么原因？先天性肾上腺皮质增生症是什么病？下面八宝网小编带来介绍。
夫妻连生两胎均患怪病性别难辨是什么原因
1月31日，福建福州，福建卫生报公布一起病例。黄先生(化名)13年前与妻子产下一胎，发现孩子性别难辨。几年后第二个孩子出生，遇到相同情况。辗转多家医院就诊，均未解决问题。他抱着希望来到福建医科大学附属第一医院。经检查，确诊为先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传病。
最终，医生通过手术助两姐妹恢复正常。
新闻中的这个是先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传病，也就是说，如果父母没有病，孩子有病的话，再生孩子患病的概率大约1/4。
先天性肾上腺皮质增生症是什么病
先天性肾上腺皮质增生症为先天性疾病，由基因突变引起。皮质增生不是功能亢进，实际上是皮质功能不足，大脑垂体大量分泌促肾上腺皮质激素，导致皮质增生，因此称为肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生症为先天性肾上腺疾病，表现为合成激素的酶缺陷，导致有些激素多，如雄激素多，有些激素少，如盐皮质激素少或糖皮质激素少，导致皮质功能不足。
先天性肾上腺皮质增生症分多种类别，一旦诊断即需终身治疗随访。有的患者症状轻，有的患者症状重，轻的女性患者只表现为毛发多、雄激素高。有些罕见类型的肾上腺皮质增生症甚至会造成高血压，或者造成男孩像女孩，女孩像男孩。
先天性肾上腺皮质增生症主要见于21-羟化酶缺陷，主要表现出雄激素过多所致的相关症状，如女性男性化、男性假性性早熟等。治疗目标为取代糖皮质激素与盐皮质激素，这样既可减少肾上腺雄性激素的分泌，以达到骨骼的正常生长与成熟，也可减轻性早熟症状。
此外，还可见于17α-羟化酶缺陷，患者以高血压和低血钾为主要特征，对于该类患者主要是采用性激素替代疗法，从而可维持正常性征的发育，也可通过手术方法进行外生器畸形的矫正或切除内生殖器官与性腺等。一般经积极治疗后，患者虽不能达到完全治愈，但能够维持正常的工作和生活。
因此，建议先天性肾上腺皮质增生症患者，在明确病因后进行积极治疗，以得到较好的预后，应谨遵医嘱用药，并注意定期复查。
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